Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica utilizada para identificar defectos genéticos en embriones creados por Fecundación in Vitro (FIV) o Inyección Intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) antes del embarazo. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se suele utilizar en parejas en las que uno o ambos padres tienen algún trastorno genético conocido y desean descartar que este trastorno exista en el embrión.

Diagnóstico genético preimplantacional

En los tratamientos de fertilidad Fecundación in Vitro (FIV) e Inyección Intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) el óvulo es fecundado en laboratorio a partir de un óvulo previamente extraido de la mujer y el esperma del hombre. Posteriormente, este óvulo fecundado (embrión) se liberará en el útero de la mujer con la esperanza de que se implante convenientemente.

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) puede ayudar a una pareja en tratamiento de fertilidad a detectar futuras complicaciones genéticas en el bebé y, por tanto, descartar esos embriones para la implantación. Existen otras técnicas de diagnóstico, como la amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas, que pueden detectar problemas en el embrión, pero estas sólo se pueden realizar durante el embarazo, por tanto, si se encuentra cualquier anomalía genética los padres tendrán que enfrentarse a la difícil decisión de interrumpir el embarazo.

Actualmente, el diagnóstico genético preimplantacional es la única técnica disponible para detectar trastornos genéticos antes de la implantación del óvulo fecundado. Algunas parejas en tratamiento de fertilidad FIV o ICSI, deciden optar por esta técnica a pesar de que no sufren ningún trastorno genético, evitando así el riesgo de concebir un bebé con problemas genéticos.

¿A quién se recomienda un diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional está recomendado en cualquiera de los siguientes casos:

  • Uno o ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones de genes individuales que pueden afectar a la salud del futuro hijo.
  • Cualquiera de los dos tiene un reordenamiento cromosómico (denominado translocación) que puede resultar en óvulos o esperma genéticamente anormales.
  • Un embarazo anterior se ha visto afectado por una anormalidad cromosómica.
  • Edad de la mujer avanzada, por lo general se realizan pruebas para detectar síndrome de Down, en madres de más de 38 años.
  • Aborto involuntario recurrente.
  • Repetidas transferencias de embriones sin embarazo.

¿En qué consiste el DGP?

En un diagnóstico genético preimplantacional, la mujer pasa por un ciclo de Fecundación In Vitro (FIV) estándar. Posteriormente, cuando los óvulos han sido fecundados y han evolucionado a embriones en el laboratorio, se retiran algunas células de cada embrión y se analizan de una de las siguientes maneras en una de dos maneras:

  • Si se busca un trastorno concreto que afecta a un único gen, el gen específico se pondrá a prueba por karyomapping. El karyomapping es una técnica que realiza un mapeo del núcleo de las células.
  • Si se está buscando culaquier enfermedad genética, los cromosomas del embrión serán analizados por la técnica de la matriz de diagnóstico genético preimplantacional. Esta técnica proporciona información importante acerca de los cromosomas en el embrión y se asegura de que sólo los embriones con cromosomas normales se transferirán al útero de la mujer, maximizando así las probabilidades de tener un bebé sano.

Una vez que el diagnóstico genético preimplantacional se ha realizado y se ha determinado que los embriones están libres de problemas genéticos, el embrión se transferirá al útero de la mujer a la espera de que se implante convenientemente.

¿Qué enfermedades puede detectar un diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional puede detectarun gran número de trastornos de un único gen, entre ellos, los más destacados son:

  • La enfermedad de Huntington
  • Fibrosis quística
  • Talasemia
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Síndrome X frágil
  • BRCA1 y BRCA2 relacionados con la aparición de cáncer de mama

Ventajas del diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional tiene los siguientes beneficios:

  • Puede detectar más de 100 enfermedades genéticas diferentes.
  • El diagnóstico se obtiene antes de la implantación permitiendo así a la pareja a decidir si desea continuar con la transferencia de los embriones al útero o no.
  • El procedimiento permite tener hijos biológicos a parejas que hubiesen tenido muchas dificultades para conseguir embarazo.

Desventajas del diagnóstico genético preimplantacional

Algunas parejas encuentran preocupaciones o potenciales desventajas los siguientes puntos asociados al diagnóstico genético preimplantacional:

  • Muchas personas opinan que la vida comienza desde el mismo momento de la concepción, por tanto, la destrucción de un embrión acaba con la vida de una persona.
  • Aunque el diagnóstico genético preimplantacional ayuda a reducir el reisgo de concebir un hijo con un trastorno genético, no se puede eliminar por completo este riesgo. En algunos casos, se necesitan pruebas adicionales durante el embarazo para determinar si un trastorno genético es todavía posible.
  • Aunque estén presentes genéticamente, algunas enfermedades sólo generan síntomas cuando los portadores llegan a una edad determinada. Quizá debas valorar junto a tu médico si es conveniente descartar un embrión porque puede tener tendencia a sufrir una enfermedad en función del porcentaje de riesgo.
  • Aunque el diagnóstico genético preimplantacional haya determinado que el embrión no presenta signos de predisposición a enfermedades genéticas, este diagnóstico no reemplaza las recomendaciones en las pruebas prenatales.

En cualquier caso, si estás interesado en el diagnóstico genético preimplantacional, habla con tu médico especialista en genética o especialista en fertilidad para valorar la tus opciones.

¿Puede el diagnóstico genético preimplantacional detectar la translocación cromosómica?

La translocación cromosómica es una anomalía genética en la que un segmento del cromosoma se desplaza a un nuevo lugar del genoma. La translocación cromosómica puede ser:

  • Translocación cromosómica equilibrada: La dotación cromosómica de forma correcta pero ordenadas de forma diferente a lo normal.
  • Translocación cromosómica desequilibrada: El número de copias del segmento desplazado no se mantiene, apareciendo fragmentos de un cromosoma en otro.
  • Translocación cromosómica robertsoniana: En el que se forma un cromosoma con dos brazos que contienen diferente contenido genético y donde el más corto de ellos suele perderse.

Los personas que sufren de translocación cromosómica pueden tener problemas de fertilidad ya que los embriones resultantes suelen tener alteraciones en sus cromosomas.

El diagnóstico genético preimplantacional está especialmente recomendado en personas con translocación cromosómica ya que permite detectar alteraciones cromosómicas en el embrión, pero será necesario realizar un estudio de informatividad previo que consiste en un análisis de sangre para detectar en que cromosomas existe la alteración.

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